A Síndrome de Goldenhar é rara, caracterizada por anomalias congênitas em diferentes locais do corpo, principalmente na face, orelhas e vértebras (RYAN, 1988) (14) . Gorlin (9) sugeriu o termo Displasia Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) incluindo anomalias vertebrais nesta síndrome. A sua etiologia é pouco clara, apresentando-se geneticamente variável e de causa bastante heterogênea. O presente trabalho descreve esta síndrome e suas características predominantes, baseadas na revisão da literatura atual, bem como, nas observações clínicas durante o tratamento ortodôntico realizado ao longo de 11 anos de um paciente do sexo masculino portador de características clássicas da mesma. É de suma importância diagnosticar e intervir precocemente, o que contribuirá significantemente para a obtenção de sucesso, melhorando as condições do paciente afetado.

Síndrome de Goldenhar, Maloclusão, Tratamento Ortodôntico.

A Síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais (BROSCO et al, 2004) (2) .

Segundo (BUENO et al, 2004) (3) é causada por uma herança multifatorial, apresentando história familiar positiva em 6% dos casos.

Vários termos têm sido usados para denominar esta entidade:
- microssomia hemifacial,
- displasia oculoauriculovertebral,
- síndrome de Goldenhar-Gorlin
- síndrome do primeiro e segundo arcos branquiais e
- displasia facial lateral.

Aceita-se que o termo espectro óculo-auriculo-vertebral seja o mais correto.

Os principais defeitos encontrados neste conjunto de malformações são devidos principalmente a erros de morfogênese do primeiro e segundo arcos branquiais, acompanhados em alguns casos de malformações das vértebras e/ou dos olhos (SILVA e PENIDO, 2003) (15) .

O primeiro caso foi descrito por Von Arit, em 1881 (19) . Caracterizada por Goldenhar (1952/1953), em detalhe, dando seu nome em 1963. Gorlin et al em 1963 (7), sugere o nome síndrome óculoaurículovertebral (OAV) incluindo anomalias vertebrais como características desta síndrome (PINHEIRO, et al, 2003) (11) . Nas descrições clássicas são relatadas a presença de dermólide epibulbar, apêndices pré-auriculares, hipoplasia de mandíbula e anomalias vertebrais (BUSTAMANTE, et al, 1989) (4).

A incidência da Síndrome de Goldenhar situa-se entre 1 em 3.500 e 1 em 26.000 nascimentos. Esta síndrome tem geralmente uma causa multifatorial. Poswillo, em 1974 (12) , apresenta a incidência de 1/3.500 nascimentos.

Complexa, constitui um contínuo "spectrum". Há constatação em sucessivas gerações como consangüinidades e genéticas, com autossoma dominante, recessivo ou multifatoriais. Regenbogen et al. (1982) (13) relatou que a morfologia da crista neural seria afetada, o que ocasionaria malformação dos derivados do primeiro e segundo arcos branquiais, afetando a face, orelhas, olhos, vértebras e causando outras anomalias. Citando textualmente Gorlin et al. (1963) (7): "Notamos que a severidade de displasias oriundas do 1º e 2º arcos branquiais podem apresentar formas "sui generis", não consideradas específicas dos complexos sintomas, em que a patogênese pode ser severa e de diferentes etiologias. Alguns podem ter extensa linha de anomalias e outros, menores, com anomalias semelhantes".

As complicações da Síndrome de Goldenhar decorrem sobretudo da presença de anomalias crâniofaciais. As malformações do ouvido externo encontradas são várias e vão desde simples alterações do pavilhão auricular até a sua ausência completa e do canal auditivo externo. Existe perda da audição em 15% dos casos. Os olhos e o sistema nervoso central podem também ser afetados. Pode haver anomalias das glândulas salivares e hipoplasia da língua.

Dentro das anomalias do esqueleto, as mais freqüentes são as da coluna vertebral, nomeadamente a fusão das vértebras cervicais que pode ser encontrada em cerca de 20-35% dos doentes. Pode-se também encontrar anomalias cardíacas, pulmonares, renais e gastrointestinais.